【介紹】
●多囊腎疾病（Polycystic kidney disease, PKD）
為一遺傳性疾病。
腎臟中充滿液體的囊狀結構會進展性地發展：肝臟與胰臟也可能受影響。
●囊狀結構成長緩慢，會造成腎臟組織逐漸地被破壞與腎臟功能漸次下降。
最終導致不可逆的腎衰竭。
●於人，相似的疾病被稱為自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD）。
每200-1000人中會有一個人罹患ADPKD。
●於貓，PKD的發生率亦是相對高的。
主要好發於波斯貓：糖尿病與貓下泌尿道疾病也是該品種的常見疾病。
法國藍貓、涅瓦河假面貓、緬因貓、布偶貓、博美拉貓、美國短毛貓、英國短毛貓、喜馬拉雅貓、異國短毛貓亦可發展出PKD。
●影像學工具（例如：超音波）可做為該疾病的診斷與追蹤工具。
●多基因試驗可用於找出突變基因的表現，提供繁殖業者、飼主與臨床工作者簡易地於早期階段偵測PKD。
●本文獻總結PKD的病理生理學與臨床證據，亦探討基因面與疾病控管。
【貓PKD病因】
●第一篇分析PKD發生率的美國研究顯示PKD發生於波斯貓的機率約為38%。
●其他地區針對波斯貓發展出PKD的發生率研究數據如下：
澳洲：50%
英國：49.2%
法國：40.45%
義大利：41%
斯洛維尼亞：36%
台灣：15.7%
伊朗：36.38%
日本：46%
巴西：5%
●PKD發生率的研究顯露在性別之間無顯著的異常，顯示本疾病非性別相關性疾病。
●雖然有些學者推測PKD會發生於所有貓咪品種，其實近年來約80%的貓咪品種都與波斯貓有基因上的相關性。可能是波斯貓的基因遺傳突變觸發了該疾病的發生。
●PKD影響全世界貓口數的6%。
為貓最常發生的基因遺傳疾病。
【貓PKD遺傳性因素】
●1990年，一研究初次假設PKD為一遺傳性疾病。
●一隻6歲母波斯貓與一健康公波斯貓生下五隻幼貓。
母貓為PKD，有血尿與多渴多尿的臨床症狀。
透過超音波檢查，2隻公貓與1隻母貓發生PKD。
●是否發展出囊狀結構與動物的年齡相關。
●現今僅辨別出PKD1基因為貓發展出PKD的原因之一。
●有些動物患有腎臟囊狀結構，期並沒有出現c.10063.C>A的突變。
推測其他的突變也可能導致貓PKD。
●環境因子也可能影響疾病發生。
焦慮
表觀遺傳學
【病生理學與臨床特徵】
●貓PKD的特徵為腎實質區出現囊狀構造。
多隨著年紀增長而出現數量與大小的成長。
●PKD的臨床症狀多不具致病性，常被誤診為慢性腎衰竭。
●平均表露臨床症狀的年齡為七歲。
3-10歲間皆可能發生。
●臨床表現可能有：
無症狀
厭食
體重減輕
毛髮凌亂
多尿多渴
胃腸道症狀
●現今尚未有可治癒PKD的治療法，但上述的臨床症狀可以支持性療法來改善。
●生化與血檢指數並不具特異性。
多類似於腎衰竭病患。
●肝臟囊狀結構也可能會發生。
疾病的進程與肝臟囊狀結構是否形成並無相關性。
●於貓，Polycystin-1的突變在細胞增生和腎小管上皮細胞的分化中扮演著重要的角色。
具有抗細胞凋亡的活性。
●罹患PKD的動物發生腎衰竭的可能原因為：
囊狀構造的形成
腎纖維化
●有其他的突變點可導致纖毛病理化。
【貓PKD診斷】
●PKD的診斷無法僅由臨床特徵來確立。
例如：腎臟觸診可感知腎臟的腫大，但腎臟腫大可能是其他病理機制導致的。
●影像診斷
為貓PKD診斷的必要因子。
●放射影像與靜脈腎盂造影可用於有多個大型囊狀構造時。
●超音波
能快速且具有價值的診斷PKD。
唯一一項能準確決定疾病的嚴重度與進展的診斷工具。
優勢：應用範圍廣、非侵犯性、安全、便宜、在偵測腎臟囊狀結構時很有效益。
●正規完善的診斷，需同時進行腎臟與肝臟的超音波。
●敏感度：91-96.2%
●特異性：91-100%
●重現性：100%
●在影像診斷上，髓質中的囊狀結構比皮質中的囊狀結構來的難偵測。
肇因於髓質的回音性，可能導致偽陽性的結果。
●於貓，比起MRI，CT更能實用於評估貓PKD疾病進展。
快速
僅需鎮靜或輕度麻醉
低成本
【結論】
●PKD在某些貓咪品種中具有高發生率。
波斯貓
●PKD會導致慢性腎衰竭的發生。
好發於3-10歲的貓。
逐漸發展為嚴重且不可逆的腎衰竭。
●現今的治療方針僅有保守性監控疾病的進展。
【參考文獻】
Schirrer, L., Marín-García, P. J., & Llobat, L. (2021). Feline Polycystic Kidney Disease: An Update. Veterinary sciences, 8(11), 269. https://doi.org/10.3390/vetsci8110269
來源：https://doi.org/10.3390/vetsci8110269